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Preguntas frecuentes

¿Qué es la Enfermedad de Células Falciformes?

La Enfermedad de Células Falciformes (ECF), también conocida como anemia falciforme, es una enfermedad hereditaria de la sangre. Esto significa que, si usted tiene la enfermedad, sus padres tienen el rasgo de células falciformes o padecen la enfermedad. La ECF no es contagiosa. No puede contagiarse a través del estornudo, la tos o el beso. Se nace con ella y se padece durante toda la vida.

¿Es común en cualquier raza o etnia?

La ECF afecta a millones de personas en el mundo entero y es particularmente común entre aquellas cuyos ancestros provienen del África subsahariana, las regiones hispanohablantes del hemisferio occidental (Sudamérica, Cuba y Centroamérica), Arabia Saudí, la India y países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia.

¿Cómo se diagnostica la ECF?

Mediante un análisis de sangre. El cribado en los recién nacidos (prueba del talón) indica si el bebé tiene la enfermedad o si tiene el gen que puede transmitirla.

¿Cómo se trata la ECF?

En la ECF es importante prevenir las infecciones y evitar las complicaciones. Su médico especialista le recomendará el mejor tratamiento y le acompañará en cada momento.

¿Hay cura para la ECF?

El trasplante de médula ósea es actualmente el único tratamiento potencialmente curativo, ofrece la posibilidad de prevenir las serias complicaciones de la ECF y puede permitir suspender los tratamientos crónicos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en extraer células de la médula ósea de una persona sana (el donante) y trasplantarlas en alguien cuya médula ósea no esté funcionando bien. Estos trasplantes comportan riesgos y, para que funcionen, el donante de médula ósea debe tener un tipo genético similar al de la persona que la reciba (alta compatibilidad). Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Solicite información a su equipo de atención médica.

¿Podré llevar una vida normal?

Las personas que tienen la ECF pueden llevar una vida plena y disfrutar de casi todas las actividades que realizan los demás. Para ello es necesario seguir los consejos y los tratamientos indicados por su equipo de atención sanitaria que contribuirán a que se mantenga lo más sano posible. 

¿Qué puedo hacer para mantenerme lo más sano posible?
  • Prevenir las infecciones.
  • Mantener una dieta sana y una hidratación adecuada (8 a 10 vasos de agua diarios).
  • Dormir y descansar lo suficiente.
  • Acudir a todas las visitas médicas y a las analíticas de control para ayudar a prevenir algunos problemas serios.
  • Cumplir con el tratamiento prescrito y las vacunas recomendadas por su médico.
  • Evitar el frío y el calor extremos.
  • Conocer la enfermedad y evitar los desencadenantes de sus crisis de dolor.
¿Cómo puedo ayudar a prevenir infecciones?
  • Lavarse las manos muchas veces al día, sobre todo antes de preparar la comida y de comer, después de ir al baño, de sonarse la nariz, toser o estornudar, de dar la mano y de tocar a personas u objetos que transmitan microbios. 
  • Preparar y cocinar los alimentos de manera segura, lavando bien tanto los alimentos como las superficies y objetos que los tocan, y consumiéndolos bien cocinados para evitar los problemas ocasionados por la ingestión de productos contaminados con Salmonella.
  • Evitar tocar reptiles, ya que algunos pueden presentar Salmonella.
  • Vacunarse, siguiendo tanto el calendario recomendado para la población general, como las vacunas indicadas para las personas con riesgo más alto de contraer ciertas infecciones, como son los pacientes con ECF, sobre todo los niños.
  • Tomar penicilina. La penicilina puede ayudar a prevenir infecciones. Los niños deben tomar penicilina (u otro antibiótico recetado por el médico) todos los días al menos hasta los 5 años.
¿Puedo hacer ejercicio?

Se puede, y se recomienda, realizar ejercicio de forma regular, siempre con adecuada hidratación, protegiéndose ante temperaturas extremas y respetando el descanso posterior.

¿Qué debo hacer en caso de una crisis de dolor?

Siga las recomendaciones de su especialista cuando tenga una crisis de dolor. Los baños calientes, masajes y relajación también son útiles para proporcionar alivio. Si es necesario, acuda al hospital para que le puedan tratar con analgésicos más fuertes. 

¿En qué situaciones se debe buscar atención médica inmediata?
  • Temperatura axilar igual o superior a 38 °C.
  • Dolor agudo que no calma con: compresas calientes, paracetamol, ibuprofeno, hidratación y reposo en la cama.
  • Hinchazón de las manos o pies.
  • Síntomas respiratorios: tos, dolor torácico, dificultad respiratoria.
  • Dolor abdominal o aumento del bazo.
  • Algún síntoma neurológico: adormecimiento, vómitos, dificultad para hablar o caminar, convulsiones, cambio en el comportamiento, cefalea importante, alteraciones agudas de la memoria.
  • Aumento de la palidez, fatiga o somnolencia, irritabilidad.
  • Erección de dos o tres horas de persistencia.
  • Deshidratación (por vómitos, diarrea u otras causas).

 

En estos casos, es importante llevar siempre consigo un informe sobre su enfermedad, incluso con datos como hemoglobina basal, alergias y la medicación que toma, y no olvidar nunca la información por escrito de la actuación ante los signos de alarma.

¿Qué debería hacer si soy portador del rasgo de células falciformes o padezco la ECF y me planteo tener un bebé?

Su pareja debe hacerse la prueba para detectar la presencia/ausencia del gen de la hemoglobina falciforme. La prueba está disponible en la mayoría de los hospitales o centros médicos. Si ambos tienen la enfermedad o son portadores se les proporcionará información y explicarán los riesgos para sus hijos.

¿Se puede saber si el bebé que estoy esperando es portador del rasgo de células falciformes o tiene la enfermedad?

Sí, puede hacerse un diagnóstico prenatal, siempre y cuando ambos progenitores sean, al menos, portadores del rasgo de células falciformes. Las pruebas prenatales se pueden hacer para averiguar si un bebé tendrá la enfermedad, es portador sano o ninguno de los dos. Las pruebas más habituales son biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis, y generalmente se realizan después del segundo mes de embarazo.

¿Pueden las mujeres con ECF tener un embarazo saludable?

Sí. Con un cuidado prenatal temprano y una monitorización cuidadosa durante la gestación, una mujer con la enfermedad puede tener un embarazo saludable. Sin embargo, las mujeres embarazadas con ECF son más propensas a tener problemas que pueden afectar a su salud y la de su bebé. Por lo tanto, deben ser vistas a menudo por su obstetra o hematólogo. Durante la gestación, la enfermedad puede agravarse y los episodios de dolor pueden aparecer más frecuentemente. Una mujer embarazada con ECF corre mayor riesgo de tener amenaza de parto prematuro y de tener un bebé de bajo peso al nacer.

¿Pueden las mujeres portadoras sanas tener un embarazo saludable?

Las mujeres que son portadoras del rasgo de células falciformes pueden tener un embarazo saludable y deben ser monitorizadas por su obstetra por las mismas complicaciones de salud que cualquier mujer embarazada.

Mi bebé es portador del rasgo de células falciformes. ¿Qué puedo esperar?

Si su hijo/a tiene rasgo falciforme (es portador) su vida será prácticamente normal. Los portadores del rasgo falciforme se consideran sanos ya que la mayoría serán asintomáticos. No necesitan seguimiento especifico ni tratamiento. No es necesario realizar ninguna restricción para el ejercicio físico, aunque el mantenimiento de una hidratación adecuada y la reducción del ejercicio extenuante en condiciones de calor/humedad excesivos, es una precaución sensata para cualquier atleta. En casos raros, los portadores pueden experimentar episodios de dolor en situaciones de aumento de presión atmosférica, niveles bajos de oxígeno en el aire, deshidratación o altitudes muy elevadas. Llegado el momento, se recomienda asesoramiento genético y estudio de la pareja antes de tener hijos por el riesgo de transmisión genética a su descendencia.

A mi bebé le ha sido diagnosticada ECF. ¿Podrá ir a la guardería?

La ECF es una enfermedad genética, no una enfermedad contagiosa. No obstante, los bebés deben acudir a la guardería solo si es necesario por el trabajo familiar.

El próximo curso mi hijo/a ya irá al cole. ¿Debo preocuparme?

No hay motivos para preocuparse. Hable con su equipo de atención médica y solicite información útil para transmitir al profesorado y otros funcionarios, como qué es la ECF, qué cuidados tener con estos alumnos y cuándo es necesario solicitar atención médica.

Asesoramiento genético & cribado

Asociación de pacientes

Conocer otros pacientes que también sufran ECF o alguna enfermedad rara y vivan una situación similar a la suya puede ayudarle a afrontar la enfermedad, porque le podrán acompañar y apoyar desde su propia experiencia. Para ello, puede contar con las asociaciones de pacientes, que además pueden facilitarle recursos como información y orientación en el ámbito social, educativo, legal, etc., apoyo psicológico y otros recursos de interés. Entre ellos, más conocimiento de la enfermedad y sus tratamientos para poder entenderla y enfrentarla.

Mapa de centros de referencia & expertos

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El Mapa de los centros está en proceso elaboración para ofrecer toda la información disponible. El listado de centros en el mapa ha sido elaborado por la SEHOP y el Grupo de Eritropatología de la SEHH con fines informativos. Novartis no ha participado en la selección.

Novartis Farmacéutica 2005074443

Bibliografía del mapa de centros de referencia:

• Castiñeras DE, et al. An Pediatr (Barc). 2019;91(2):128.e1-128.e14. 
• Comunidad de Madrid. https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/cribado-neonatal. Último acceso: mayo de 2020. 
• Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat. http://publicaciones.san.gva.es/publicaciones/documentos/V.4285-2011.pdf. Último acceso: mayo 2020. 
• Gobierno Vasco. Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. https://www.euskadi.eus/contenidos/informacion/salud_infancia_talon/es_def/adjuntos/Memoria-Programa-Metabolopatias-CAPV-2018.pdf. Último acceso: mayo 2020. 
• Grupo Español de Eritropatología [Internet]. Centros de referencia. Disponible en: https://eritropatologia.com/centros-de-referencia/. Último acceso: mayo de 2020. 
• Ministerio de Sanidad. https://www.mscbs.gob.es/va/profesionales/saludPublica/prevPromocion/cribadoNeonatal.htm. Último acceso: mayo de 2020. 
• Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/programas-guias-clinicas/programas-salud/programa-deteccion-precoz-enfermedades-congenitas.ficheros/1110603-INFORME%20DE%20EVALUACI%C3%93N%20DEL%20PROGRAMA%20DE%20CRIBADO%20NEONATAL%20DEL%20SNS%202016%20v.%20final.pdf. Último acceso: mayo de 2020. 
• Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSUR.pdf. Último acceso: mayo de 2020. 
• REPHem-SEHOP. 2013. Disponible en: https://www.orpha.net/data/prj/ES/ID115050ES.pdf. Último acceso: mayo 2020. 
• Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Lista de centros de referencia en Enfermedad de Células Falciformes en España. 2020.       

 

         
 

•    Adam SS, et al. Depression, quality of life, and medical resource utilization in sickle cell disease. Blood Adv. 2017;1(23):1983-92. 
•    Adeyoju AB, et al. Priapism in sickle-cell disease; incidence, risk factors and complications – an international multicentre study. BJU Int. 2002;90(9):898-902.
•    Anie KA, et al. Psychosocial impact of sickle cell disorder: perspectives from a Nigerian setting. Global Health. 2010;6:2.
•    Ashley-Koch A, et al. Sickle hemoglobin (HbS) allele and sickle cell disease: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000;151(9):839-45.
•    Ballas SK, et al. Sickle cell pain: a critical reappraisal. Blood. 2012;120(18):3647-56.
•    Brandow AM, et al. Postdischarge pain, functional limitations and impact on caregivers of children with sickle cell disease treated for painful events. Br J Haematol. 2009;144(5):782-8.
•    Cancho EJB, et al. Update of the Spanish Registry of Haemoglobinopathies in Children and Adults. Med Clin (Barc). 2020; doi: 10.1016/j.medcli.2019.10.011. [Epub ahead of print].
•    Castro IPS, Viana MB. Cognitive profile of children with sickle cell anemia compared to healthy controls. J Pediatr (Rio J). 2019;95(4):451-7.
•    Cela E, et al. National registry of hemoglobinopathies in Spain (REPHem). Pediatr Blood Cancer. 2017;64(7). 
•    Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Sickle Cell Disease [Internet]. 2019. Disponible en:  https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/symptoms.html. Último acceso: abril de 2020.
•    Chakravorty S, et al. Patient-reported experience measure in sickle cell disease. Arch Dis Child. 2018;103(12):1104-9.
•    Côbo V de A, et al. Sexuality and sickle cell anemia. Rev Bras Hematol Hemoter. 2013;35(2):89-93. 
•    Conran N, et al. Newer aspects of the pathophysiology of sickle cell disease vaso-occlusion. Hemoglobin. 2009;33(1):1-16.
•    Dampier C. Orphan drugs for sickle vaso-occlusion: Dawn of a new era of targeted treatment. Orphan Drugs: Research and Reviews 2015:5 99-112.
•    de Montalembert M, et al. Transition from paediatric to adult care for patients with sickle cell disease. Br J Haematol. 2014;164(5):630-5. 
•    DeBaun MR, et al. Silent cerebral infarcts: a review on a prevalent and progressive cause of neurologic injury in sickle cell anemia. Blood. 2012;119(20):4587-96. 
•    El Khatib AM, Hayek SN. Leg ulcers in sickle cell patients: management challenges. Chronic Wound Care Management and Research. 2016;3:157-61.
•    Food and Drug Administration. The Voice of the Patient. FDA report - Sickle Cell Disease. 2014. Disponible en: https://www.fda.gov/media/89898/download. Último acceso: abril de 2020.
•    Hasan SP, et al. Depression in sickle cell disease. J Natl Med Assoc. 2003;95(7):533-7.
•    Jenerette CM, et al. Self-Care Recommendations of Middle-Aged and Older Adults with Sickle Cell Disease. Nurs Res Pract 2011;270594. 
•    Key NS, Derebail VK. Sickle-cell trait: novel clinical significance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010;2010:418-22. 
•    National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Division of Blood Diseases and Resources. The management of sickle cell disease. NIH publication No. 02-21172002. 2002.
•    National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Sickle Cell Disease [Internet]. 2020. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Último acceso: abril de 2020.
•    Piel FB, et al. Global burden of sickle cell anaemia in children under five, 2010-2050: modelling based on demographics, excess mortality, and interventions. PLoS Med. 2013;10(7):e1001484. 
•    Piel FB, et al. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561-73.
•    Rees DC, et al. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018-31.
•    Shah R, et al. Acute and chronic hepatobiliary manifestations of sickle cell disease: A review. World J Gastrointest Pathophysiol. 2017;8(3):108-16. 
•    Sharma S, et al. Sleep disorders in adult sickle cell patients. J Clin Sleep Med. 2015;11(3):219-23.
•    Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am J Hum Genet. 2018;102(4):547-56.
•    Smith-Whitley K. Reproductive issues in sickle cell disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014(1):418-24.
•    Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de Células Falciformes - Guía de Práctica Clínica. SEHOP 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf. Último acceso: abril de 2020.
•    Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med. 1999;340(13):1021-30.
•    Swanson ME, et al. Disability among individuals with sickle cell disease: literature review from a public health perspective. Am J Prev Med. 2011;41(6 Suppl 4):S390-7.
•    U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. Enfermedad de células falciformes [Internet]. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html. Último acceso: abril de 2020.
•    van Tuijn CF, et al. Daily pain in adults with sickle cell disease-a different perspective. Am J Hematol. 2017;92(2):179-86.
•    Webmd. What Is a Sickle Cell Crisis? [Internet]. 2019. Disponible en: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/sickle-cell-crisis#1. Último acceso: abril de 2020.
•    Zhang D, et al. Neutrophils, platelets, and inflammatory pathways at the nexus of sickle cell disease pathophysiology. Blood. 2016;127(7):801-9.
•    Centers for Disease Control and Prevention (CDC). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Division of Blood Disorders. Cuestionario breve sobre la enfermedad de células Falciformes [Internet]. 2013.  Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/features/quiz/sicklecell/alt.html. Último acceso: abril de 2020.
•    Centers for Disease Control and Prevention (CDC). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Division of Blood Disorders. Enfermedad de células falciformes - Consejos para una vida saludable. [Internet]. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/documents/A_tipsheets_5_spanish.pdf. Último acceso: abril de 2020.