Mapa de centros de referencia & expertos de España
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El Mapa de los centros está en proceso de elaboración para ofrecer toda la información disponible. El listado de centros en el mapa ha sido elaborado por la SEHOP y el Grupo de Eritropatología de la SEHH con fines informativos. Novartis no ha participado en la selección.
Novartis Farmacéutica 2005074443
Asesoramiento genético & cribado
ASESORAMIENTO GENÉTICO
La ECF es una enfermedad genética en la que para que un individuo se vea afectado es necesario que presente rasgo falciforme heredado tanto del padre como de la madre, es decir, que haya heredado de cada progenitor un gen que no funciona correctamente. La probabilidad de que esto ocurra aumenta si ambos padres proceden de la misma etnia. Así, individuos con ascendencia africana presentan mayor riesgo de ser portadores de rasgo de células falciformes.
Si ambos padres son portadores de rasgo de células falciformes en cada embarazo tienen posibilidades de tener un bebé sano, portador (tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad) o con la ECF. Estas posibilidades existen independientemente de que hayan tenido otros bebés sanos, portadores o enfermos.
Cuando uno de los padres tiene rasgo falciforme, es decir, tiene el gen, pero no tiene la enfermedad, y el otro padece la enfermedad aumentan las probabilidades de que su hijo/a tenga la enfermedad.
Por eso, tanto en el caso de padres que padecen la enfermedad como aquellos que son portadores de rasgo de células falciformes, el asesoramiento genético es muy importante a la hora de planificar un embarazo. Si es su caso, discútalo con su médico.
CRIBADO NEONATAL
Los programas de cribado neonatal de enfermedades hereditarias identifican un trastorno que se pueda tratar antes de que aparezcan síntomas. La ECF no tiene manifestaciones clínicas en el momento del nacimiento.
El objetivo del cribado neonatal de la ECF es detectar la enfermedad en una fase presintomática para instaurar un tratamiento temprano, con el fin de reducir la morbilidad y mortalidad. Los principales beneficios son:
- la profilaxis antibiótica.
- la inmunización.
- la educación sanitaria ante situaciones de alarma.
- el diagnóstico precoz de complicaciones graves.
La prueba de cribado neonatal utiliza una muestra de sangre capilar extraída del talón, por lo que también se conoce como “prueba del talón”.
Las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas, por lo que es necesario realizar pruebas de confirmación.
La ECF es la alteración más prevalente identificada en los estudios de cribado neonatal en varios países.
Asociación de pacientes
Conocer otros pacientes que también sufran ECF o alguna enfermedad rara y vivan una situación similar a la suya puede ayudarle a afrontar la enfermedad, porque le podrán acompañar y apoyar desde su propia experiencia. Para ello, puede contar con las asociaciones de pacientes, que además pueden facilitarle recursos como información y orientación en el ámbito social, educativo, legal, etc., apoyo psicológico y otros recursos de interés. Entre ellos, más conocimiento de la enfermedad y sus tratamientos para poder entenderla y enfrentarla.
AEAL, Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, fue constituido por pacientes el 8 de octubre del 2002. Los objetivos de la AEAL son la formación, información y apoyo a los afectados por enfermedades oncohematológicas.
www.aeal.es
ASAFE, Asociación Española de la Enfermedad Falciforme, es una Asociación sin ánimo de lucro, formada por pacientes, familiares y personal médico y sanitario. Tiene como finalidad fundamental procurar la curación y mejorar La Calidad de Vida de las personas con Enfermedad de Células Falciformes.
asafefalciforme.org
Documentos y links de interés
Como información adicional de interés y para poder ayudarle a resolver sus posibles dudas o consultas relacionadas con la ECF, y ofrecerle además, los recursos y herramientas que pueda necesitar para ello, le invitamos a acceder a los siguientes links y documentos relacionados con esta patología
Manual de la Enfermedad de Células Falciformes:
Brinda información sobre la patología, ofrece consejos y recomendaciones para sobrellevar la enfermedad e incluye un diario de las crisis de dolor.
Guide de la drépanocytose
Fournit des informations sur la pathologie, offre des conseils et des recommandations pour faire face à la maladie, et comprend un journal des crises douloureuses.
Manual for Sickle Cell Disease:
Provides information on the pathology, offers advice & recommendations on how to cope with the disease, and includes a pain episode diary.
Brochure "No estás solo“:
Reúne historias inspiradoras de pacientes de todo el mundo, revelando cómo superan los desafíos y qué los mantiene motivados. Además de contener información sobre la patología.
Guía rápida para urgencias en pacientes con ECF:
Proporciona, de manera práctica y sencilla, información sobre las principales complicaciones en estos pacientes y su manejo en urgencias.
Información para portadores sanos de rasgo falciforme:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Asesoramiento genético para pacientes con ECF y portadores de rasgo falciforme:
Basado en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Transición a adultos en pacientes con Enfermedad de Células Falciformes:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Información sobre anemia falciforme para el profesorado:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Sitio web Notaloneinsicklecell:
Página Global de apoyo para pacientes con ECF, disponible en 8 idiomas.
Buscador de ensayos clínicos de Novartis:
Permite consultar los ensayos clínicos que Novartis está llevando en España, así como encontrar información general sobre qué son los ensayos y qué supone participar en ellos.
Tips y Recomendaciones
Consejos de salud para ayudar a los pacientes con Enfermedad de Células Falciformes a mantenerse sanos
Bibliografía del mapa de centros de referencia:
• Castiñeras DE, et al. An Pediatr (Barc). 2019;91(2):128.e1-128.e14.
• Comunidad de Madrid. https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/cribado-neonatal. Último acceso: mayo de 2020.
• Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat. http://publicaciones.san.gva.es/publicaciones/documentos/V.4285-2011.pdf. Último acceso: mayo 2020.
• Gobierno Vasco. Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas. https://www.euskadi.eus/contenidos/informacion/salud_infancia_talon/es_def/adjuntos/Memoria-Programa-Metabolopatias-CAPV-2018.pdf. Último acceso: mayo 2020.
• Grupo Español de Eritropatología [Internet]. Centros de referencia. Disponible en: https://eritropatologia.com/centros-de-referencia/. Último acceso: mayo de 2020.
• Ministerio de Sanidad. https://www.mscbs.gob.es/va/profesionales/saludPublica/prevPromocion/cribadoNeonatal.htm. Último acceso: mayo de 2020.
• Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/programas-guias-clinicas/programas-salud/programa-deteccion-precoz-enfermedades-congenitas.ficheros/1110603-INFORME%20DE%20EVALUACI%C3%93N%20DEL%20PROGRAMA%20DE%20CRIBADO%20NEONATAL%20DEL%20SNS%202016%20v.%20final.pdf. Último acceso: mayo de 2020.
• Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSUR.pdf. Último acceso: mayo de 2020.
• REPHem-SEHOP. 2013. Disponible en: https://www.orpha.net/data/prj/ES/ID115050ES.pdf. Último acceso: mayo 2020.
• Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Lista de centros de referencia en Enfermedad de Células Falciformes en España. 2020.
• Adam SS, et al. Depression, quality of life, and medical resource utilization in sickle cell disease. Blood Adv. 2017;1(23):1983-92.
• Adeyoju AB, et al. Priapism in sickle-cell disease; incidence, risk factors and complications – an international multicentre study. BJU Int. 2002;90(9):898-902.
• Anie KA, et al. Psychosocial impact of sickle cell disorder: perspectives from a Nigerian setting. Global Health. 2010;6:2.
• Ashley-Koch A, et al. Sickle hemoglobin (HbS) allele and sickle cell disease: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2000;151(9):839-45.
• Ballas SK, et al. Sickle cell pain: a critical reappraisal. Blood. 2012;120(18):3647-56.
• Brandow AM, et al. Postdischarge pain, functional limitations and impact on caregivers of children with sickle cell disease treated for painful events. Br J Haematol. 2009;144(5):782-8.
• Cancho EJB, et al. Update of the Spanish Registry of Haemoglobinopathies in Children and Adults. Med Clin (Barc). 2020; doi: 10.1016/j.medcli.2019.10.011. [Epub ahead of print].
• Castro IPS, Viana MB. Cognitive profile of children with sickle cell anemia compared to healthy controls. J Pediatr (Rio J). 2019;95(4):451-7.
• Cela E, et al. National registry of hemoglobinopathies in Spain (REPHem). Pediatr Blood Cancer. 2017;64(7).
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Sickle Cell Disease [Internet]. 2019. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/symptoms.html. Último acceso: abril de 2020.
• Chakravorty S, et al. Patient-reported experience measure in sickle cell disease. Arch Dis Child. 2018;103(12):1104-9.
• Côbo V de A, et al. Sexuality and sickle cell anemia. Rev Bras Hematol Hemoter. 2013;35(2):89-93.
• Conran N, et al. Newer aspects of the pathophysiology of sickle cell disease vaso-occlusion. Hemoglobin. 2009;33(1):1-16.
• Dampier C. Orphan drugs for sickle vaso-occlusion: Dawn of a new era of targeted treatment. Orphan Drugs: Research and Reviews 2015:5 99-112.
• de Montalembert M, et al. Transition from paediatric to adult care for patients with sickle cell disease. Br J Haematol. 2014;164(5):630-5.
• DeBaun MR, et al. Silent cerebral infarcts: a review on a prevalent and progressive cause of neurologic injury in sickle cell anemia. Blood. 2012;119(20):4587-96.
• El Khatib AM, Hayek SN. Leg ulcers in sickle cell patients: management challenges. Chronic Wound Care Management and Research. 2016;3:157-61.
• Food and Drug Administration. The Voice of the Patient. FDA report - Sickle Cell Disease. 2014. Disponible en: https://www.fda.gov/media/89898/download. Último acceso: abril de 2020.
• Hasan SP, et al. Depression in sickle cell disease. J Natl Med Assoc. 2003;95(7):533-7.
• Jenerette CM, et al. Self-Care Recommendations of Middle-Aged and Older Adults with Sickle Cell Disease. Nurs Res Pract 2011;270594.
• Key NS, Derebail VK. Sickle-cell trait: novel clinical significance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010;2010:418-22.
• National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Division of Blood Diseases and Resources. The management of sickle cell disease. NIH publication No. 02-21172002. 2002.
• National Institutes of Health, National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Sickle Cell Disease [Internet]. 2020. Disponible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Último acceso: abril de 2020.
• Piel FB, et al. Global burden of sickle cell anaemia in children under five, 2010-2050: modelling based on demographics, excess mortality, and interventions. PLoS Med. 2013;10(7):e1001484.
• Piel FB, et al. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561-73.
• Rees DC, et al. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376(9757):2018-31.
• Shah R, et al. Acute and chronic hepatobiliary manifestations of sickle cell disease: A review. World J Gastrointest Pathophysiol. 2017;8(3):108-16.
• Sharma S, et al. Sleep disorders in adult sickle cell patients. J Clin Sleep Med. 2015;11(3):219-23.
• Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am J Hum Genet. 2018;102(4):547-56.
• Smith-Whitley K. Reproductive issues in sickle cell disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014;2014(1):418-24.
• Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas. Enfermedad de Células Falciformes - Guía de Práctica Clínica. SEHOP 2019. Disponible en: http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2019/03/Gu%C3%ADa-SEHOP-Falciforme-2019.pdf. Último acceso: abril de 2020.
• Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med. 1999;340(13):1021-30.
• Swanson ME, et al. Disability among individuals with sickle cell disease: literature review from a public health perspective. Am J Prev Med. 2011;41(6 Suppl 4):S390-7.
• U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus. Enfermedad de células falciformes [Internet]. 2020. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html. Último acceso: abril de 2020.
• van Tuijn CF, et al. Daily pain in adults with sickle cell disease-a different perspective. Am J Hematol. 2017;92(2):179-86.
• Webmd. What Is a Sickle Cell Crisis? [Internet]. 2019. Disponible en: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/sickle-cell-crisis#1. Último acceso: abril de 2020.
• Zhang D, et al. Neutrophils, platelets, and inflammatory pathways at the nexus of sickle cell disease pathophysiology. Blood. 2016;127(7):801-9.
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Division of Blood Disorders. Cuestionario breve sobre la enfermedad de células Falciformes [Internet]. 2013. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/features/quiz/sicklecell/alt.html. Último acceso: abril de 2020.
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Division of Blood Disorders. Enfermedad de células falciformes - Consejos para una vida saludable. [Internet]. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/documents/A_tipsheets_5_spanish.pdf. Último acceso: abril de 2020.