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Mapa de centros de referencia & expertos de España
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El Mapa de los centros está en proceso de elaboración para ofrecer toda la información disponible. El listado de centros en el mapa ha sido elaborado por la SEHOP y el Grupo de Eritropatología de la SEHH con fines informativos. Novartis no ha participado en la selección.
Novartis Farmacéutica 2005074443
Asesoramiento genético & cribado
ASESORAMIENTO GENÉTICO
La ECF es una enfermedad genética en la que para que un individuo se vea afectado es necesario que presente rasgo falciforme heredado tanto del padre como de la madre, es decir, que haya heredado de cada progenitor un gen que no funciona correctamente. La probabilidad de que esto ocurra aumenta si ambos padres proceden de la misma etnia. Así, individuos con ascendencia africana presentan mayor riesgo de ser portadores de rasgo de células falciformes.
Si ambos padres son portadores de rasgo de células falciformes en cada embarazo tienen posibilidades de tener un bebé sano, portador (tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad) o con la ECF. Estas posibilidades existen independientemente de que hayan tenido otros bebés sanos, portadores o enfermos.
Cuando uno de los padres tiene rasgo falciforme, es decir, tiene el gen, pero no tiene la enfermedad, y el otro padece la enfermedad aumentan las probabilidades de que su hijo/a tenga la enfermedad.
Por eso, tanto en el caso de padres que padecen la enfermedad como aquellos que son portadores de rasgo de células falciformes, el asesoramiento genético es muy importante a la hora de planificar un embarazo. Si es su caso, discútalo con su médico.
CRIBADO NEONATAL
Los programas de cribado neonatal de enfermedades hereditarias identifican un trastorno que se pueda tratar antes de que aparezcan síntomas. La ECF no tiene manifestaciones clínicas en el momento del nacimiento.
El objetivo del cribado neonatal de la ECF es detectar la enfermedad en una fase presintomática para instaurar un tratamiento temprano, con el fin de reducir la morbilidad y mortalidad. Los principales beneficios son:
- la profilaxis antibiótica.
- la inmunización.
- la educación sanitaria ante situaciones de alarma.
- el diagnóstico precoz de complicaciones graves.
La prueba de cribado neonatal utiliza una muestra de sangre capilar extraída del talón, por lo que también se conoce como “prueba del talón”.
Las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas, por lo que es necesario realizar pruebas de confirmación.
La ECF es la alteración más prevalente identificada en los estudios de cribado neonatal en varios países.
Asociación de pacientes
Conocer otros pacientes que también sufran ECF o alguna enfermedad rara y vivan una situación similar a la suya puede ayudarle a afrontar la enfermedad, porque le podrán acompañar y apoyar desde su propia experiencia. Para ello, puede contar con las asociaciones de pacientes, que además pueden facilitarle recursos como información y orientación en el ámbito social, educativo, legal, etc., apoyo psicológico y otros recursos de interés. Entre ellos, más conocimiento de la enfermedad y sus tratamientos para poder entenderla y enfrentarla.
AEAL, Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia, fue constituido por pacientes el 8 de octubre del 2002. Los objetivos de la AEAL son la formación, información y apoyo a los afectados por enfermedades oncohematológicas.
www.aeal.es
ASAFE, Asociación Española de la Enfermedad Falciforme, es una Asociación sin ánimo de lucro, formada por pacientes, familiares y personal médico y sanitario. Tiene como finalidad fundamental procurar la curación y mejorar La Calidad de Vida de las personas con Enfermedad de Células Falciformes.
asafefalciforme.org
Documentos y links de interés
Como información adicional de interés y para poder ayudarle a resolver sus posibles dudas o consultas relacionadas con la ECF, y ofrecerle además, los recursos y herramientas que pueda necesitar para ello, le invitamos a acceder a los siguientes links y documentos relacionados con esta patología
Manual de la Enfermedad de Células Falciformes:
Brinda información sobre la patología, ofrece consejos y recomendaciones para sobrellevar la enfermedad e incluye un diario de las crisis de dolor.
Guide de la drépanocytose
Fournit des informations sur la pathologie, offre des conseils et des recommandations pour faire face à la maladie, et comprend un journal des crises douloureuses.
Manual for Sickle Cell Disease:
Provides information on the pathology, offers advice & recommendations on how to cope with the disease, and includes a pain episode diary.
Brochure "No estás solo“:
Reúne historias inspiradoras de pacientes de todo el mundo, revelando cómo superan los desafíos y qué los mantiene motivados. Además de contener información sobre la patología.
Información para portadores sanos de rasgo falciforme:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Asesoramiento genético para pacientes con ECF y portadores de rasgo falciforme:
Basado en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Transición a adultos en pacientes con Enfermedad de Células Falciformes:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Información sobre anemia falciforme para el profesorado:
Basada en la Guía de Práctica Clínica en la Enfermedad de Células Falciformes de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP).
Sitio web Notaloneinsicklecell:
Página Global de apoyo para pacientes con ECF, disponible en 8 idiomas.
Buscador de ensayos clínicos de Novartis:
Permite consultar los ensayos clínicos que Novartis está llevando en España, así como encontrar información general sobre qué son los ensayos y qué supone participar en ellos.
Tips y Recomendaciones
Consejos de salud para ayudar a los pacientes con Enfermedad de Células Falciformes a mantenerse sanos
Bibliografía del mapa de centros de referencia:
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