Mapa de centros de referencia & expertos de España
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El Mapa de los centros está en proceso de elaboración para ofrecer toda la información disponible. El listado de centros en el mapa ha sido elaborado por la SEHOP y el Grupo de Eritropatología de la SEHH con fines informativos. Novartis no ha participado en la selección.
Novartis Farmacéutica 2005074443
Asesoramiento genético & cribado
ASESORAMIENTO GENÉTICO
La ECF es una enfermedad genética en la que para que un individuo se vea afectado es necesario que presente rasgo falciforme heredado tanto del padre como de la madre, es decir, que haya heredado de cada progenitor un gen que no funciona correctamente. La probabilidad de que esto ocurra aumenta si ambos padres proceden de la misma etnia. Así, individuos con ascendencia africana presentan mayor riesgo de ser portadores de rasgo de células falciformes.
Si ambos padres son portadores de rasgo de células falciformes en cada embarazo tienen posibilidades de tener un bebé sano, portador (tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad) o con la ECF. Estas posibilidades existen independientemente de que hayan tenido otros bebés sanos, portadores o enfermos.
Cuando uno de los padres tiene rasgo falciforme, es decir, tiene el gen, pero no tiene la enfermedad, y el otro padece la enfermedad aumentan las probabilidades de que su hijo/a tenga la enfermedad.
Por eso, tanto en el caso de padres que padecen la enfermedad como aquellos que son portadores de rasgo de células falciformes, el asesoramiento genético es muy importante a la hora de planificar un embarazo. Si es su caso, discútalo con su médico.
CRIBADO NEONATAL
Los programas de cribado neonatal de enfermedades hereditarias identifican un trastorno que se pueda tratar antes de que aparezcan síntomas. La ECF no tiene manifestaciones clínicas en el momento del nacimiento.
El objetivo del cribado neonatal de la ECF es detectar la enfermedad en una fase presintomática para instaurar un tratamiento temprano, con el fin de reducir la morbilidad y mortalidad. Los principales beneficios son:
- la profilaxis antibiótica.
- la inmunización.
- la educación sanitaria ante situaciones de alarma.
- el diagnóstico precoz de complicaciones graves.
La prueba de cribado neonatal utiliza una muestra de sangre capilar extraída del talón, por lo que también se conoce como “prueba del talón”.
Las pruebas de cribado no son pruebas diagnósticas, por lo que es necesario realizar pruebas de confirmación.
La ECF es la alteración más prevalente identificada en los estudios de cribado neonatal en varios países.
Asociación de pacientes
Conocer otros pacientes que también sufran ECF o alguna enfermedad rara y vivan una situación similar a la suya puede ayudarle a afrontar la enfermedad, porque le podrán acompañar y apoyar desde su propia experiencia. Para ello, puede contar con las asociaciones de pacientes, que además pueden facilitarle recursos como información y orientación en el ámbito social, educativo, legal, etc., apoyo psicológico y otros recursos de interés. Entre ellos, más conocimiento de la enfermedad y sus tratamientos para poder entenderla y enfrentarla.
Documentos y links de interés
Como información adicional de interés y para poder ayudarle a resolver sus posibles dudas o consultas relacionadas con la ECF, y ofrecerle además, los recursos y herramientas que pueda necesitar para ello, le invitamos a acceder a los siguientes links y documentos relacionados con esta patología
Manual de la Enfermedad de Células Falciformes
DescargarGuide de la drépanocytose
TéléchargerManual for Sickle Cell Disease
DownloadBrochure "No estás solo“
DescargarSitio web Notaloneinsicklecell: página Global de apoyo para pacientes, disponible en 8 idiomas
Ir aBuscador de ensayos clínicos de Novartis
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Bibliografía del mapa de centros de referencia:
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