Enfermedad de Células Falciformes

Genética

La Enfermedad de Células Falciformes (ECF), también denominada anemia falciforme, es una enfermedad hereditaria de la sangre

Nuestras células contienen diferentes genes que heredamos en pares de nuestros padres. Cada par tiene una función única, como la determinación del color de los ojos o el tono de la piel. Hay un conjunto de genes que determina el funcionamiento correcto de los glóbulos rojos, lo cual no es una característica apreciable a simple vista. Estos incluyen también los genes que codifican la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos responsable del transporte de oxígeno en el organismo. Se hereda un gen de la hemoglobina (Hb) de cada progenitor.
Las personas portadoras del rasgo de células falciformes tienen un gen de hemoglobina normal (HbA) y un gen de hemoglobina falciforme (HbS). El rasgo de células falciformes no produce la enfermedad; posiblemente puede causar síntomas, pero los casos son infrecuentes.

El riesgo de transmitir la ECF varía dependiendo de si cada padre tiene el rasgo o si tiene la enfermedad. Por ejemplo, cuando ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, hay un 50 % de posibilidades de que su hijo/a también lo tenga, un 25 % de posibilidades de que el hijo/a no lo tenga y un 25 % de probabilidades de que el hijo/a herede la ECF.

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La ECF en realidad hace referencia a un grupo de diferentes tipos de trastornos sanguíneos causados por la hemoglobina falciforme. Cuando ambos padres tienen HbS, su hijo/a puede tener HbSS, que es el tipo más frecuente de ECF en todo el mundo. Otros tipos son HbSC, HbSβ-talasemia, HbSD, HbSE y HbS0. El tipo concreto de enfermedad que padece una persona depende del tipo de hemoglobina, además de la HbS, que reciba de sus padres. Cualquier combinación de HbS transmitida con otro gen de hemoglobina anormal, como HbC o Hbβ-talasemia, puede causar que un niño nazca con ECF.

Impacto en los glóbulos rojos

La ECF hace que los glóbulos rojos sean menos estables

El gen de la HbS hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos y tengan forma de hoz (llamados falciformes), lo que afecta a su funcionalidad.
Estos glóbulos rojos falciformes se destruyen más deprisa que los glóbulos rojos normales y al organismo le resulta difícil volver a producir las células sanguíneas que necesita con la rapidez suficiente.
Esto lleva a lo que se llama anemia, una condición que produce debilidad y cansancio en la persona afectada por ECF.

Glóbulos rojos normales
La forma de disco de los glóbulos rojos les permite penetrar en los vasos sanguíneos pequeños sin sufrir daños y transportar oxígeno a través del organismo.
Glóbulos rojos falciformes
La forma rígida en hoz hace que los glóbulos rojos sean inestables, menos eficaces para transportar oxígeno y dificulta su paso por los vasos sanguíneos pequeños.
Hemólisis
La destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) es normal, pero en las personas con ECF ocurre con mayor frecuencia. Un glóbulo rojo con forma redondeada puede vivir en el torrente sanguíneo hasta 4 meses. Sin embargo, un glóbulo rojo falciforme puede destruirse en menos de 3 semanas. A este ritmo, el hígado no es capaz de filtrarlos a tiempo provocando el color amarillo que se observa en los ojos de los pacientes con ECF.
Anemia
El organismo intentará producir nuevos glóbulos rojos para reemplazar a los que se destruyen, pero es difícil producir las células sanguíneas que necesita a la velocidad suficiente. Esto crea un problema llamado anemia, condición que produce debilidad y cansancio prolongado. Si la anemia es grave, pueden ser necesarias transfusiones de sangre.

¿Qué causa las crisis de dolor en la ECF?

La ECF va más allá de los glóbulos rojos y afecta de manera continua y silenciosa a los vasos sanguíneos y a otras células de la sangre, como los glóbulos blancos y las plaquetas, causando la adhesión de las células sanguíneas a las paredes de los vasos sanguíneos y entre sí.

Adhesión

Desde edades tempranas, la ECF comienza a dañar y a inflamar los vasos sanguíneos. El daño y la irritación llevan a la activación de unas moléculas de la sangre denominadas selectinas. Las selectinas son proteínas responsables de la adhesión, provocando así el "pegamiento" de las células de la sangre a las paredes de los vasos sanguíneos y entre sí mismas. Este proceso se denomina "adhesión o agregación multicelular".

Agrupación

Conforme aumenta el número de células sanguíneas que interactúan con las selectinas, más células se adhieren entre sí y a las paredes de los vasos. De este modo se forman agrupamientos celulares que provocan la ralentización del flujo sanguíneo hasta su bloqueo total en algunos capilares.

Oclusiones

A medida que los grupos de células se hacen más grandes acaban provocando obstrucciones, dificultando el flujo normal de la sangre y del oxígeno. Nos referimos a este fenómeno como "vasooclusión", y a las crisis que causan como "crisis vasooclusivas" (CVO). En los pacientes que padecen la ECF esto es un proceso continuo.

La vasooclusión y las crisis vasooclusivas (CVO) continuas (a menudo silenciosas), están asociadas a un mayor riesgo de daño a los órganos, que puede llevar a fallo multiorgánico y posiblemente a la muerte.

¿Qué es una crisis de dolor?

Cuando se produce la vasooclusión, hay una falta de oxígeno en algunos tejidos y/u órganos. La falta de oxígeno puede provocar episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, que pueden ser muy intensos y requerir atención médica. A menudo, las personas sufren las crisis de dolor en casa, sin buscar ayuda ni apoyo médico. Las crisis de dolor pueden ser frecuentes y con el tiempo pueden empeorar la enfermedad.
Por eso, es importante hacer un correcto seguimiento de cada crisis experimentada e informar a su médico regularmente.

Mitos y realidades sobre la ECF

A medida que aumenta el conocimiento sobre la ECF en todo el mundo, es importante desmitificar ciertas creencias entorno a esta enfermedad. Los siguientes mitos son frecuentes y pueden afectar a las personas que padecen la enfermedad, sus familiares y cuidadores, amigos y profesionales sanitarios.

Mito: Solo las personas de ascendencia africana pueden tener ECF

Realidad: Si bien la ECF afecta principalmente a personas de ascendencia africana, también afecta a personas de diferentes regiones del mundo.

Mito: La ECF es contagiosa

Realidad: La ECF es una enfermedad de la sangre hereditaria que no se contagia en absoluto. Solo se puede transmitir de padres a hijos biológicos.

Mito: La ECF es una enfermedad de corta duración

Realidad: Aunque algunas crisis de dolor pueden ser de corta duración, las personas que tienen ECF, la tienen desde su nacimiento y la tendrán toda su vida.

Mito: Solo hay un tipo de ECF

Realidad: En realidad, existen varios tipos de ECF, que incluyen, entre otros, HbSC, HbSβ-talasemia y HbSS, que es la forma más frecuente de la afección.

Mito: Los glóbulos rojos falciformes son la única causa de las crisis de dolor

Realidad: Hay más aspectos implicados además de los glóbulos rojos. Las crisis de dolor son en realidad el resultado del modo en que la ECF afecta a otros componentes del sistema sanguíneo del organismo, no solo a los glóbulos rojos.

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